ESCOLA MUNICIPAL DANDA NUNES
APOSTILA DE GENÉTICA
DISCIPLINA BIOLOGIA
PROF SILVIA TERESINHA FEYH
ALUNO:______________________________________________________________________________________
TURMA:______________________________________________________________________________________
INTRODUÇÃO
Genética é a parte da Biologia que estuda a hereditariedade, ou seja, é a ciência que investiga as razões de semelhanças que se manifestam nos organismos relacionados por descendência. Estuda a transmissão das características de geração a geração, e as leis que regem essa hereditariedade.
A genética ocupa lugar de destaque nas pesquisas biológicas atuais. Considerada fundamental para o desenvolvimento da biotecnologia. Aplicações da genéticaAplicações da genética
- Prevenção (aconselhamento genético) e tratamento de doenças.
- A terapia genética permite substituir genes doentes por genes sãos, ou mesmo eliminar os genes doentes.
- Optimização do bem-estar e sobrevivência do indivíduo.
- Intervenções terapêuticas definidas de acordo com o perfil genético do doente, o que faz com que a probabilidade de sucesso de tratamento seja maior.
As aplicações acima descritas fazem parte da genética médica outras utilizações da genética humana estão relacionadas à medicina legal e criminologia, a saber: reconhecimento de tecidos, reconhecimento de identidade através de características genéticas em especial as impressões digitais (dactiloscopia) e o exame de DNA seja para identificação de paternidade, de vítimas de sinistros ou de potenciais homicidas.
Tão importantes para humanidade quanto a genética médica são as aplicações dessa ciência ao melhoramento animal e vegetal. Sabemos que a genética praticamente se iniciou com a domesticação de animais (fase pré-científica) e com os estudos de genética vegetal de Mendel contudo vivemos um impasse ainda não bem dimensionado pela comunidade científica que é a produção de Organismos Geneticamente Modificados ou Transgênicos, cujo impacto sobre o meio ambiente e mesmo sobre as estabilidade do DNA ainda não é de todo conhecida
Em 1865, Gregor Mendel (1822-1884) estabeleceu pela primeira vez os padrões de hereditariedade de algumas características existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a regras estatísticas simples. Embora nem todas as características mostrem estes padrões de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicação da estatística à genética poderia ser de grande utilidade. Desde essa altura, padrões mais complexos de hereditariedade foram demonstrados.
A partir da sua análise estatística, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele é utilizado para especificar uma variante de um gene.
Seu trabalho passou despercebido, pois, naquela época, o mundo científico estava mais preocupado com as teorias da evolução, após a publicação da famosa obra de Darwin sobre a “Origem das Espécies”.
Em 1900, Hugo de Vries, na Holanda; Carl Correns, na Alemanha; e Tschermak, na Áusttria, chegaram às mesmas conclusões de Mendel, sendo o seu trabalho redescoberto.
Eles foram suficientemente honestos para atribuir a Mendel todo o sucesso das pesquisas, embora nesta época o monge já tivesse morrido, sem saber que seria considerado o Pai da Genética.
O inglês William Bateson, em 1905, deu a essa ciência o nome de Genetikós ( Genética), que em grego significa gerar.
Exercícios
1- Explique o que é genética?
2- Complete:
a-Genética estuda a ____________________________.
b-Gregor Mendel é considerado o ____________ da ____________.
c-Mendel definiu o conceito de alelo como sendo ____________________________________________.
d-Seu trabalho passou despercebido por causa das teorias da _____________, após a publicação da famosa obra de ____________, sobre a “______________________________”.
3- O que fez em 1905, o inglês William Bateson?
2- HISTÓRIA DE GREGOR MENDEL
Exercícios
1- Explique o que é genética?
2- Complete:
a-Genética estuda a ____________________________.
b-Gregor Mendel é considerado o ____________ da ____________.
c-Mendel definiu o conceito de alelo como sendo ____________________________________________.
d-Seu trabalho passou despercebido por causa das teorias da _____________, após a publicação da famosa obra de ____________, sobre a “______________________________”.
3- O que fez em 1905, o inglês William Bateson?
2- HISTÓRIA DE GREGOR MENDEL
Gregor Mendel nasceu em 20 de julho de 1822, num pequeno povoado chamado Heinzendorf, na atual Áustria. Ele foi batizado com o nome de Johann Mendel, mudando o nome para Gregor após ingressar para a ordem religiosa dos agostinianos. Foi ordenado sacerdote no ano de 1847.
Entre os anos de 1851 e 1853 estudou História Natural na Universidade de Viena. Neste curso, adquiriu muitos conhecimentos que seriam de extrema importância para o desenvolvimento de suas teorias (leis).
Aproveitou também os conhecimentos do pai, que era jardineiro, para começar a fazer pesquisas com árvores frutíferas. Em 1856 já fazia pesquisas com ervilhas, nos jardins do monastério.
Sua teoria principal era a de que as características das plantas (cores, por exemplo) deviam-se a elementos hereditários (atualmente conhecidos como genes). Como passava grande parte do tempo dedicando-se às atividades administrativas do monastério, foi deixando de lado suas pesquisas relacionadas ao estudo da hereditariedade.
Morreu em 6 de janeiro de 1884, em Brno, no antigo Império Austro-Húngaro, hoje República Checa, de uma doença renal crônica; sem que tivesse, em vida, seus estudos reconhecidos. Somente no começo do século XX que alguns pesquisadores puderam verificar a importância das descobertas de Mendel para o mundo da genética. Foi um homem à frente do seu tempo, mas ignorado durante toda a sua vida.
Exercícios
1- Complete:
a-Gregor Mendel nasceu em ______________ de _________, na atual __________________.
b-Entre os anos de __________ e ______________ estudou __________________________________ na Universidade de __________________.
c-Morreu em _____ de janeiro de __________, em __________, no antigo Império Austro-Húngaro.
2- O que dizia a principal teoria de Mendel?
3- Explique a frase: “Foi um homem à frente do seu tempo, mas ignorado durante toda a sua vida”.
3- COMO MENDEL TRABALHAVA
O trabalho de Mendel foi baseado nas sementes de ervilhas (da espécie: Pisum sativum), levando em consideração características diversas como o aspecto e a cor da vagem, coloração apresentada pelo tegumento (casca) e interior das sementes, posição das flores no caule, tamanho do vegetal e aspecto da superfície das sementes.
Exercícios
1- Complete:
a-Gregor Mendel nasceu em ______________ de _________, na atual __________________.
b-Entre os anos de __________ e ______________ estudou __________________________________ na Universidade de __________________.
c-Morreu em _____ de janeiro de __________, em __________, no antigo Império Austro-Húngaro.
2- O que dizia a principal teoria de Mendel?
3- Explique a frase: “Foi um homem à frente do seu tempo, mas ignorado durante toda a sua vida”.
3- COMO MENDEL TRABALHAVA
O trabalho de Mendel foi baseado nas sementes de ervilhas (da espécie: Pisum sativum), levando em consideração características diversas como o aspecto e a cor da vagem, coloração apresentada pelo tegumento (casca) e interior das sementes, posição das flores no caule, tamanho do vegetal e aspecto da superfície das sementes.
Mendel escolheu ervilhas como seu organismo experimental, por ser uma planta anual que podia ser cultivada e cruzada facilmente tendo-se a possibilidade de se obter progênie abundante ocupando pouco espaço. Possuia genitores contrastantes com características bem definidas e muita variabilidade para vários caracteres. Além disso, as ervilhas contém flores perfeitas que contém ambas as partes, femininas e masculinas (produtoras de pólem), e elas são normalmente auto-fertilizadas, atingindo a homozigose e pureza por processo natural de propagação.
Mendel selecionava variedades puras para um determinado caráter, denominando-as de geração parental (símbolo P).
Em seguida, para efetuar o cruzamento entre duas variedades parentais diferentes, retirava as anteras (produtoras de pólen), das flores de algumas plantas para evitar a auto-fecundação. E ele mesmo realizava a polinização das plantas (conhecido como polinização artificial), cruzando uma espécie pura com outra espécie pura.
Mendel concluiu que, quando se cruzam duas variedades puras e contrastantes em relação a um mesmo caráter, o aspecto que se manifesta em F1 é dominante e o aspecto que não aparece (encoberto) é recessivo.
Mendel destacou-se, por ter adotado procedimentos metodológicos científicos e criteriosos. Destacam-se os fatos de ter analisado um caráter por vez; trabalhado com pais puros; e ter quantificado os dados. Os cruzamentos foram feitos com grande cuidado. Mendel estudou 7 características, cada uma com duas manifestações fenotípicas.
Exercícios
1- Complete:
a-Qual leguminosa Mendel, selecionou:_____________________.
b-A que espécie pertencia:_____________________________.
c-Mendel selecionava ___________________ para um determinado caráter, denominando-as de ________________________________ , representado pela letra (P).
2- Quais características das ervilhas, eram observadas por Mendel?
Exercícios
1- Complete:
a-Qual leguminosa Mendel, selecionou:_____________________.
b-A que espécie pertencia:_____________________________.
c-Mendel selecionava ___________________ para um determinado caráter, denominando-as de ________________________________ , representado pela letra (P).
2- Quais características das ervilhas, eram observadas por Mendel?
3- Por que Mendel escolheu ervilhas para seu experimento?
4- Como Mendel realizava, manualmente, o cruzamento entre duas variedades puras?
5- Coloque Dominante ou Recessivo:
a-Plantas altas____________________
b-Plantas anãs____________________
c-Semente lisa____________________
d-Semente rugosa_________________
4- 1ª LEI DE MENDEL
Também conhecida como:
-Lei da Herança
-Lei Fundamental da Genética
-Lei das Purezas dos Gametas
-Princípio das Segregações dos Fatores
-Monoibridismo
-Lei da Disjunção
A 1ª Lei de Mendel, diz: “Cada caráter é condicionado por dois genes alelos, sendo que os mesmos se separam durante a formação dos gametas, isto é, em cada gameta fica um gene que foi separado”. Observe o cruzamento (genograma = quadro):
OS CRUZAMENTOS BÁSICOS
Um par de alelos regula a cor da semente de ervilha: o dominante V produz cor amarela; o recessivo v, cor verde. Nos cruzamentos, usaremos os seguintes símbolos:
P = geração parental;
G = gametas;
F1 = primeira geração;
F2 = segunda geração.
Um par de alelos regula a cor da semente de ervilha: o dominante V produz cor amarela; o recessivo v, cor verde. Nos cruzamentos, usaremos os seguintes símbolos:
P = geração parental;
G = gametas;
F1 = primeira geração;
F2 = segunda geração.
5- HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO
Homozigoto (ou caráter puro): é o indivíduo que possui genes alelos, genes idênticos para o caráter considerado.
O homozigoto é representado por duas letras iguais, podendo ser maiúsculas (homozigoto dominante) ou minúsculas (homozigoto recessivo). Exemplo: AA, BB CC, MM, HH, TT (homozigotos dominantes). aa, bb, cc, dd, tt, gg (homozigotos recessivos).
O chamado caráter dominante é o que se manifesta no descendente mesmo estando em dose simples. O caráter recessivo só se manifesta quando está em dose dupla. Vejamos alguns exemplos:
6- GENÓTIPO E FENÓTIPO
Genótipo é a constituição gênica de um indivíduo, isto é, presença de genes que determinam caracteres. É o conjunto de genes recebido dos pais, determinando caracteres hereditários. Exemplos: cor dos olhos, tipo sanguíneo, etc.
O genótipo é representado por letras que devem vir aos pares, as quais indicam os caracteres hereditários.
Os cromossomos iguais que juntos formam um par, são chamados de cromossomos homólogos. Estes cromossomos possuem genes para o mesmo caráter, que são denominados de genes alelos.
Esses genes podem ser:
DOMINANTES
- Homozigotos. Ex: AA, BB, CC, TT, RR, VV, PP
- Heterozigotos. Ex: Aa, Bb, Cc, Tt, Rr, Vv, Pp
- Homozigotos. Ex: AA, BB, CC, TT, RR, VV, PP
- Heterozigotos. Ex: Aa, Bb, Cc, Tt, Rr, Vv, Pp
RECESSIVOS
Homozigotos. Ex: aa, bb, cc, tt, rr, vv, pp
Fenótipo é o caráter externo que se manifesta em um indivíduo. O fenótipo é a interação do genótipo com o ambiente. É a aparência externa do indivíduo. Um exemplo é a cor da pele que pode ser alterada temporariamente pela ação do sol.
FENÓTIPO = GENÓTIPO + MEIO AMBIENTE
Observação: O ALBINISMO é uma anomalia hereditária na espécie humana, condicionada por um gene autossômico recessivo. Trata-se de um erro inato no metabolismo que determina a ausência de melanina, pigmento escuro da pele. Um indivíduo com essa anomalia se caracteriza pela falta de pigmentação na pele, cabelo e olhos.
Exercícios
1- O que é genótipo? Dê exemplos.
2- O que é fenótipo? Dê exemplos.
3- Coloque (1) para Homozigoto Dominante, (2) para Homozigoto Recessivo e (3) para Heterozigoto:
a-( )AA b-( )CC c-( )bb d-( )Aa e-( )TT
f-( )Rr g-( )VV h-( )Vv i-( )VV j-( )pp
l-( )tt m-( )Mn n-( )BB o-( )XX p-( )Cc
4- O que são cromossomos homólogos?
5- Explique, o que são genes alelos.
6- De um casal de coelhos pretos, nasceram dois coelhinhos albinos (aa). O genótipo do casal para o caráter cor de pêlos é:
a-( )heterozigoto b-( )homozigoto dominante c-( )homozigoto recessivo
7- Realize os cruzamentos, faça o genograma e dê a porcentagem do fenótipo e genótipo:
a)Homozigoto Dominante X Homozigoto Recessivo
Homozigotos. Ex: aa, bb, cc, tt, rr, vv, pp
Fenótipo é o caráter externo que se manifesta em um indivíduo. O fenótipo é a interação do genótipo com o ambiente. É a aparência externa do indivíduo. Um exemplo é a cor da pele que pode ser alterada temporariamente pela ação do sol.
FENÓTIPO = GENÓTIPO + MEIO AMBIENTE
Observação: O ALBINISMO é uma anomalia hereditária na espécie humana, condicionada por um gene autossômico recessivo. Trata-se de um erro inato no metabolismo que determina a ausência de melanina, pigmento escuro da pele. Um indivíduo com essa anomalia se caracteriza pela falta de pigmentação na pele, cabelo e olhos.
Exercícios
1- O que é genótipo? Dê exemplos.
2- O que é fenótipo? Dê exemplos.
3- Coloque (1) para Homozigoto Dominante, (2) para Homozigoto Recessivo e (3) para Heterozigoto:
a-( )AA b-( )CC c-( )bb d-( )Aa e-( )TT
f-( )Rr g-( )VV h-( )Vv i-( )VV j-( )pp
l-( )tt m-( )Mn n-( )BB o-( )XX p-( )Cc
4- O que são cromossomos homólogos?
5- Explique, o que são genes alelos.
6- De um casal de coelhos pretos, nasceram dois coelhinhos albinos (aa). O genótipo do casal para o caráter cor de pêlos é:
a-( )heterozigoto b-( )homozigoto dominante c-( )homozigoto recessivo
7- Realize os cruzamentos, faça o genograma e dê a porcentagem do fenótipo e genótipo:
a)Homozigoto Dominante X Homozigoto Recessivo
b)Heterozigoto X Homozigoto Recessivo
8- Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é:
a-( )zero
8- Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é:
a-( )zero
b-( )90
c-( )180
d-( )270
e-( )360
9- Todo indivíduo que manifestar o caráter recessivo será:
a-( )heterozigoto
9- Todo indivíduo que manifestar o caráter recessivo será:
a-( )heterozigoto
b-( )híbrido
c-( )homozigoto
d-( )depende do caráter
10- O albinismo é determinado por um gene recessivo. Pais com pigmentação normal tiveram um filho albino. O genótipo dos pais será:
a-( )AA x AA
10- O albinismo é determinado por um gene recessivo. Pais com pigmentação normal tiveram um filho albino. O genótipo dos pais será:
a-( )AA x AA
b-( )Aa x AA
c-( )Aa x Aa
d-( )AA x AA
11- Cruzando-se ervilhas verdes (vv), com ervilhas amarelas heterozigotas, os descendentes são:
a-( )100% vv, verdes;
b-( )100% VV, amarelas;
c-( )50% Vv, amarelas e 50% vv, verdes;
d-( )25% Vv, amarelas, 50% vv, verdes e 25% VV, amarelas
12- Realize o cruzamento, entre um homem de olhos castanhos heterozigoto e uma mulher de olhos azuis (homozigoto recessivo). Indique o genótipo e o fenótipo de seus filhos.
13- Um homem de cabelo crespo casa-se com uma mulher de cabelos lisos. Sabendo-se, que cabelos crespos é um caráter dominante, responda:
a-Quais são os possíveis genótipos dos filhos?
b-Quais os possíveis fenótipos dos filhos?
14- Coloque V ou F:
a-( )Gene é a unidade hereditária, dos seres vivos.
b-( )As letras são os cromossomos.
c-( )O local onde o gene se fixa no DNA, é conhecido como lócus gênico.
d-( )Híbridos é o mesmo que homozigoto.
15- Ligue:
a-Caráter recessivo - Possue caráter híbrido;
b-Heterozigoto - É o caráter encoberto.
c-Homozigoto - Possue o gene dominante.
7- HEREDOGRAMA
11- Cruzando-se ervilhas verdes (vv), com ervilhas amarelas heterozigotas, os descendentes são:
a-( )100% vv, verdes;
b-( )100% VV, amarelas;
c-( )50% Vv, amarelas e 50% vv, verdes;
d-( )25% Vv, amarelas, 50% vv, verdes e 25% VV, amarelas
12- Realize o cruzamento, entre um homem de olhos castanhos heterozigoto e uma mulher de olhos azuis (homozigoto recessivo). Indique o genótipo e o fenótipo de seus filhos.
13- Um homem de cabelo crespo casa-se com uma mulher de cabelos lisos. Sabendo-se, que cabelos crespos é um caráter dominante, responda:
a-Quais são os possíveis genótipos dos filhos?
b-Quais os possíveis fenótipos dos filhos?
14- Coloque V ou F:
a-( )Gene é a unidade hereditária, dos seres vivos.
b-( )As letras são os cromossomos.
c-( )O local onde o gene se fixa no DNA, é conhecido como lócus gênico.
d-( )Híbridos é o mesmo que homozigoto.
15- Ligue:
a-Caráter recessivo - Possue caráter híbrido;
b-Heterozigoto - É o caráter encoberto.
c-Homozigoto - Possue o gene dominante.
7- HEREDOGRAMA
Os heredogramas ou genealogias permitem através de sinais ou figuras representar os genótipos de todos os indivíduos de uma família. Através do estudo das genealogias é possível identificar várias formas de herança e, para isto, usamos o heredograma (carta genealógica ou “pedigree”), que é a representação gráfica dos indivíduos relacionados por parentesco. As convenções mais utilizadas na elaboração dos heredogramas são:
A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:
1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.
2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.
3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.
Interpretação dos Heredogramas
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).
Exemplo:
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados.
Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.
8- O SANGUE
O sangue humano é constituído de uma parte líquida (plasma) e de uma parte figurada, constituída de células (glóbulos) e fragmentos de citoplasma (plaquetas).
Os glóbulos são de dois tipos fundamentais: glóbulos vermelhos ou hemácias e glóbulos brancos ou leucócitos.
Os leucócitos são de vários tipos, interessando-nos no momento os linfócitos.
As substâncias estranhas ao nosso organismo, geralmente proteínas, são chamadas genericamente de antígenos.
Quando os antígenos penetram em nosso organismo, estimulam o nosso sistema de defesa ou de imunização a entrar em atividade. Este sistema de defesa utiliza os linfócitos para reconhecer e enfrentar os antígenos. Produzem proteínas específicas denominadas de anticorpos.
O anticorpo é capaz de inativar o antígeno ou desintegrá-lo para que possa ser digerido por leucócitos especializados em fagocitose.
Exercícios
1- Como está constituído o sangue humano?
2- Explique o que são antígenos.
3- Explique o que são anticorpos.
9- SISTEMA SANGUÍNEO ABO
Landsteiner, entre 1900 e 1901, demonstrou que os seres humanos podem ser reunidos em 4 grupos de sangue diferentes, denominados: A, B, AB e O, o que constitui, o Sistema ABO.
Exercícios
1- Como está constituído o sangue humano?
2- Explique o que são antígenos.
3- Explique o que são anticorpos.
9- SISTEMA SANGUÍNEO ABO
Landsteiner, entre 1900 e 1901, demonstrou que os seres humanos podem ser reunidos em 4 grupos de sangue diferentes, denominados: A, B, AB e O, o que constitui, o Sistema ABO.
Observou que no interior dos glóbulos vermelhos pode ser encontrada uma proteína denominada aglutinogênio e no plasma é encontrado uma proteína denominada de aglutinina. Estas proteínas são responsáveis pela diferenciação dos grupos sanguíneos e pelos processos de incompatibilidade sanguínea para a transfusão.
Desta forma existem 2 tipos de aglutinogênios (A e B) e 2 tipos de aglutininas (anti-A e anti-B). Para as transfusões sanguíneas devemos considerar os glóbulos vermelhos do doador e o plasma do receptor. O grupo AB, como não possui aglutinina no plasma, pode receber sangue de qualquer outro tipo, daí o nome de receptor universal.
O grupo O, como não apresenta aglutinogênios em seus glóbulos vermelhos, pode ser doado para qualquer outro grupo, daí é denominado doador universal.
Antígenos são elementos capazes de provocar a formação de anticorpos. Podemos citar as vacinas como exemplos e os aglutinogênios, existentes nas hemácias.
Anticorpos, é o tipo de proteína que combate corpos estranhos do nosso organismo, são as aglutininas, existentes no plasma.
Exercícios
1- Complete:
a-Landsteiner, entre ______ e ______, demosntrou que os seres humanos podem ser reunidos em ______________ de sangues diferentes.
b-São os quatros tipos de sangue: _____, _____, _____ e _____.
c-Aglutinogênio é:_________________________________________________________________________.
d-Aglutinina é:____________________________________________________________________________.
e-São dois tipos de aglutinogênio: _______ e _______.
f-Saõ dois tipos de aglutininas: _______________ e ____________.
2- Por que o tipo de sangue O, é considerado doador universal?
3- Por que o tipo de sangue AB, é considerado receptor universal?
Exercícios
1- Complete:
a-Landsteiner, entre ______ e ______, demosntrou que os seres humanos podem ser reunidos em ______________ de sangues diferentes.
b-São os quatros tipos de sangue: _____, _____, _____ e _____.
c-Aglutinogênio é:_________________________________________________________________________.
d-Aglutinina é:____________________________________________________________________________.
e-São dois tipos de aglutinogênio: _______ e _______.
f-Saõ dois tipos de aglutininas: _______________ e ____________.
2- Por que o tipo de sangue O, é considerado doador universal?
3- Por que o tipo de sangue AB, é considerado receptor universal?
O poder das células-tronco
Nos últimos cinco anos, a utilização de células-tronco e a terapia gênica passaram a ser amplamente discutidas na comunidade científica e nos meios de comunicação. Vale a pena ressaltar que terapia gênica e células-tronco não estão diretamente vinculadas. O uso de células-tronco apresenta-se bastante promissor, já tendo apresentado alguns resultados positivos, por exemplo, na recuperação do músculo do coração - o miocárdio - em casos de infarto. Mas ainda é muito cedo para atribuir às células-tronco a capacidade de cura tão esperada pela população para os mais variados males. Muitas pesquisas ainda precisam ser feitas.
A terapia gênica ainda continua incipiente, uma vez que, para se obter total sucesso, é necessário alterar a informação errante do material genético no núcleo celular. Teoricamente, sabe-se o caminho para se conseguir solucionar o "erro genético", mas ainda se encontram limitações tecnológicas que precisam ser desenvolvidas para garantir seu uso terapêutico.
A utilização da informação genética permite que a qualidade de vida apresente um avanço quantitativo e qualitativo, baseando-se em melhores medicamentos, novos diagnósticos, seleção de espécies mais rentáveis e produtivas para a agricultura e a pecuária.
A genética encontra-se cada vez mais inserida na vida do ser humano. Já passou o tempo em que falar de genética era abordar as pesquisas com ervilhas do monge Gregor Mendel, o "pai da genética". Hoje, graças aos avanços tecnológicos, o material genético tem sido mapeado, decifrado e manipulado. Resta saber até onde vai o limite humano...
46 cromossomos
São 23 cromossomos que vêm de nosso pai através dos espermatozóides e 23 vindos da mãe, através do óvulo. Isso totaliza 46 cromossomos, que dão origem à célula ovo, que, por sua vez, se transformará no embrião e no feto, até o nascimento do indivíduo, transmitindo-lhe a maioria das suas características e predisposições. Durante seu desenvolvimento e sua existência, você precisará se alimentar, se cuidar, quando alguma doença aparecer, realizar algum tipo de tratamento, etc... Pois bem, vamos verificar como a genética se relaciona às nossas necessidades de sobrevivência.
Para começar, você pode estar se perguntando: o que a genética tem a ver com a minha alimentação? Muita coisa. Grande parte dos alimentos que consumimos participou de um processo chamado melhoramento genético, isto é, foram isoladas determinadas características "marcantes" e - através de cruzamentos específicos ou hibridização - alimentos aprimorados passaram a ser produzidos. Convém lembrar que esses procedimentos, realizados cientificamente nos dias de hoje, não são tão novos assim. Desde a pré-história, através dos enxertos de plantas e dos cruzamentos seletivos, o ser humano tem adaptado a natureza às suas necessidades.
Organismos geneticamente modificados
O aprimoramento genético tem a função de adequar determinado alimento às necessidades do homem moderno, facilitando a sua produção, possibilitando maior número de safras anuais, tornando-o mais resistente às pragas, enriquecendo-o no aspecto nutricional, etc. É o que acontece com o milho híbrido, o trigo e a soja entre outros. Sobre os alimentos geneticamente modificados, os transgênicos, há uma grande polêmica; pois de um lado encontram-se os cientistas, alterando um determinado alimento a fim de adequá-lo às necessidades socioeconômicas, enquanto do outro estão os ambientalistas, que acreditam que este produto não deve ser consumido, pois não se sabe ao certo o que pode ocasionar em nossa saúde, a longo prazo.
Vamos pensar numa hipótese bem prática. Imagine que exista uma laranja bem graúda, cuja produção seja rápida e grande, mas o sabor extremamente ácido. Este seria um fruto bonito, do qual se produziria muito suco, mas que não seria aceito pelo mercado devido à sua acidez. Já uma outra laranja é extremamente doce, pequena e de baixa produtividade. Graças à manipulação genética, podem-se isolar os genes responsáveis pela característica doce da segunda laranja, e insere-se este material genético no cromossomo da primeira. O resultado é uma laranja doce, graúda, com muita polpa e de fácil produção.
Nos últimos anos, também se descobriu que algumas doenças humanas são provocadas por deficiências genéticas. Descobertas como essas intensificaram-se ainda mais com as novas técnicas de biologia molecular, que possibilitou a criação de medicamentos mais eficazes, bem como a otimização dos métodos de diagnóstico e tratamento de várias doenças.
Vamos pensar numa hipótese bem prática. Imagine que exista uma laranja bem graúda, cuja produção seja rápida e grande, mas o sabor extremamente ácido. Este seria um fruto bonito, do qual se produziria muito suco, mas que não seria aceito pelo mercado devido à sua acidez. Já uma outra laranja é extremamente doce, pequena e de baixa produtividade. Graças à manipulação genética, podem-se isolar os genes responsáveis pela característica doce da segunda laranja, e insere-se este material genético no cromossomo da primeira. O resultado é uma laranja doce, graúda, com muita polpa e de fácil produção.
Nos últimos anos, também se descobriu que algumas doenças humanas são provocadas por deficiências genéticas. Descobertas como essas intensificaram-se ainda mais com as novas técnicas de biologia molecular, que possibilitou a criação de medicamentos mais eficazes, bem como a otimização dos métodos de diagnóstico e tratamento de várias doenças.
Insulina e bactérias
Um bom exemplo disto é a produção de insulina por meio da engenharia genética. Com a tecnologia do DNA recombinante, é possível obter organismos com características novas ou ainda não existentes na natureza. Desse modo, células de bactérias podem ser programadas para produzir a insulina. Este hormônio (insulina) é de suma importância para controlar a taxa de açúcar no sangue, garantindo níveis apropriados à sobrevivência humana.
Há algumas décadas, pessoas diabéticas dependiam da insulina retirada de cadáveres e, posteriormente, do pâncreas de suínos. Nos últimos 20 anos, graças à engenharia genética este procedimento não é mais utilizado, dependendo exclusivamente da atuação de bactérias.
Há algumas décadas, pessoas diabéticas dependiam da insulina retirada de cadáveres e, posteriormente, do pâncreas de suínos. Nos últimos 20 anos, graças à engenharia genética este procedimento não é mais utilizado, dependendo exclusivamente da atuação de bactérias.
ALBINISMO
O que é
O albinismo é uma condição de natureza genética em que ocorre uma falha na produção de melanina. Ele é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequena produção de melanina).
Características do albinismo
A melanina desempenha um papel muito importante, pois é ela que forma uma barreira natural contra as radiações solares. Ela se distribui pelo corpo inteiro, sendo a responsável não só pela cor, como também pela proteção da pele.
Esta alteração genética na produção de melanina é a responsável pela ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele, cabelos e pêlos dos albinos, podendo ocorrer tanto em seres humanos, como também em animais e plantas.
Num organismo que não possui esta falha genética, a melanina é produzida através de um aminoácido conhecido como tirosina. No caso dos albinos, a tirosinase apresenta-se inativa, conseqüentemente, não ocorrerá a produção de pigmento.
A pele do albino é branca, frágil e fotossensível, por esta razão, não deve ser exposta a radiação solar. Nestes indivíduos, a exposição ao sol não produz bronzeamento, ao invés disso, pode causar queimaduras de graus variados. Pessoas com essa falha na pigmentação são mais suscetíveis a desenvolver câncer de pele precocemente.
Há ainda o albinismo ocular, este, é menos severo do que o albinismo tirosinase negativo, pois, neste caso, a única região afetada é os olhos, que, diante desta falha, apresentarão uma variação na cor da íris.
Num organismo que não possui esta falha genética, a melanina é produzida através de um aminoácido conhecido como tirosina. No caso dos albinos, a tirosinase apresenta-se inativa, conseqüentemente, não ocorrerá a produção de pigmento.
A pele do albino é branca, frágil e fotossensível, por esta razão, não deve ser exposta a radiação solar. Nestes indivíduos, a exposição ao sol não produz bronzeamento, ao invés disso, pode causar queimaduras de graus variados. Pessoas com essa falha na pigmentação são mais suscetíveis a desenvolver câncer de pele precocemente.
Há ainda o albinismo ocular, este, é menos severo do que o albinismo tirosinase negativo, pois, neste caso, a única região afetada é os olhos, que, diante desta falha, apresentarão uma variação na cor da íris.
FATOR RH
O grupo sanguíneo Rh é assim conhecido pelo fato do antígeno Rh ter sido identificado primeiramente através de pesquisas no sangue de um macaco Rhesus.
Informações sobre o fator Rh
As pessoas que apresentam o fator Rh em seus glóbulos vermelhos são identificadas como Rh+ (Rh positivas). Aquelas que não apresentam o antígeno Rh são denominados Rhֿ (Rh negativas).
Quando se procede a uma transfusão sanguínea é necessário verificar se o receptor tem Rh-, pois, se assim for, ele não poderá receber sangue do tipo Rh+, uma vez que, seu sistema imune produzirá anticorpos anti-Rh.
Uma pessoa do grupo sanguíneo Rh+ pode receber transfusão de sangue tanto do fator Rh+ quanto do Rhֿ; já as pessoas do fator Rh- podem somente receber sangue Rh-.
Apesar destas diferenças importantes, o sangue é o tecido humano mais compartilhado entre as pessoas. As transfusões de sangue, que é a transferência total ou parcial (apenas componentes do sangue como plasma ou glóbulos vermelhos) é capaz de salvar muitas vidas.
HEMOFILIA
O que é
A hemofilia é uma doença congênita e hereditária. Seus portadores sofrem de hemorragias de difícil controle, e, estas, podem ocorrer tanto de forma espontânea como através de pequenos traumatismos.
Entendendo mais sobre hemofilia
Estas hemorragias ocorrem devido a uma deficiência na coagulação existente no sangue dos hemofílicos. Esta deficiência genética costuma afetar mais comumente os homens.
Pessoas com esta deficiência, necessitam passar por constantes transfusões de sangue para garantirem sua sobrevivência. Os três tipos mais comuns de hemofilia são a hemofilia A, B, e C.
A hemofilia A é conhecida como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, ou seja, o gene causador desta deficiência está localizado no cromossomo X. No caso das hemofilias A e B, estas atuam como caracteres recessivos ligados ao sexo.
A filha de um homem hemofílico apresentará sintomas de hemofilia caso carregue o gene defeituoso em seus dois cromossomos X, o que é bem mais difícil de ocorrer, pois, para isso, seria necessário que sua mãe também fosse portadora de um gene com esta deficiência.
Caso sua mãe não possua este gene, ela apenas será portadora do gene que recebido do pai, sendo que seu outro cromossomo X (recebido de sua mãe) estará livre desta deficiência. Conseqüentemente, ela não apresentará os sintomas da hemofilia; contudo, seus filhos (no caso de serem meninos) terão uma chance de 50% de sofrerem com esta doença.
DALTONISMO
O que é
O daltonismo é, na maioria das vezes, uma alteração de origem genética onde o indivíduo não é capaz de identificar as cores. Uma característica bastante comum deste distúrbio é a grande dificuldade que seus portadores possuem em diferenciar o verde do vermelho.
Informações sobre o daltaonismo
John Dalton foi o primeiro cientista a estudar este distúrbio, uma vez que ele mesmo era portador desta alteração visual. Em homenagem a este químico, esta dificuldade de percepção das cores passou a ser chamada de daltonismo.
Diretamente relacionada ao cromossomo X, esta “disfunção visual” é bem mais comum em homens do que em mulheres. Acredita-se que 8% da população seja portadora deste distúrbio, dentro deste percentual, apenas 1 % inclui as mulheres, os 7% restantes incluem o sexo masculino.
A mutação genética que provoca o daltonismo, dá aos daltônicos algumas vantagens como: uma visão noturna bem mais apurada em relação àqueles que não a possuem, e também, uma maior capacidade de reconhecerem elementos semi-ocultos que passariam despercebidos para os não daltônicos.
Atualmente não se conhece tratamentos para esse distúrbio; contudo, sendo conhecedora de suas limitações visuais, uma pessoa portadora de daltonismo pode ajustar-se a elas e levar uma vida normal.
